重大科研突破！港科大首度利用人工智能为阿尔茨海默病作早期风险预测

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记者从香港科技大学（后文简称“港科大”）获悉，近日，港科大领导的国际研究团队成功开发一套人工智能模型。该模型利用遗传信息，可在出现病征之前预测罹患阿尔茨海默病的风险。据介绍，这项突破性研究为使用深度学习方法来预测疾病风险和揭示其分子机制开辟了道路，也将革新了阿尔茨海默病及其他常见疾病如心血管疾病的诊断、干预、治疗和临床研究。

记者了解到，由港科大校长叶玉如教授及港科大大数据研究所主任陈雷教授带领的研究团队，在这次计划中研究人工智能模型，特别探索深度学习模型能否利用遗传信息来评估罹患阿尔茨海默病的风险。团队建立了首批深度学习模型，用于评估欧洲和中国人群患上阿尔茨海默病的多基因风险。与其他模型相比，港科大的深度学习模型能更准确地辨识出阿尔茨海默病患者，同时也量化评估遗传风险对各种生物过程的影响，并根据各种与生物过程变化相关的疾病风险对个体进行分级分层。

目前，阿尔茨海默病的临床诊断主要是透过医生判断、认知能力量表测试和脑部扫描进行的，但通常在患者出现病征时才进行，往往错失了最佳干预时期。因此，提早预测阿尔茨海默病风险能大大帮助早期诊断和制定干预策略。该研究将新型深度学习模型与基因检测相结合，可估计一个人在其一生中患阿尔茨海默病的风险，准确率超过70%。

研究团队介绍，阿尔茨海默病是一种遗传性疾病，可归因于遗传变异。由于这些遗传变异自出生时便从父母身上遗传到，并在一生中保持不变，因此检测DNA信息能有效协助预测患阿尔茨海默病的相对风险，从而实现疾病的及早干预和及时管理。虽然美国食品及药物管理局（FDA）已批准利用于APOE-锇4基因上出现的变异作为评估罹患阿尔茨海默病风险的方法，但由于阿尔茨海默病是由多个风险基因位点引起，单凭检测一个风险基因可能不足以识别出高风险人士。因此，开发一种整合多个阿尔茨海默病风险基因信息的测试，以准确评估个人在其一生中患上阿尔茨海默病的相对风险，便显得至关重要。

叶玉如教授表示，该项研究证明了深度学习方法在遗传研究和阿尔茨海默病风险预测方面的有效性。这一重大突破将加快阿尔茨海默病的大规模风险筛查以及风险分级。除了风险预测之外，此方法还能将个体根据疾病风险分级，为阿尔茨海默病的致病和恶化机制提供了崭新研究思路和见解。

陈雷教授认为，这项研究展示了将人工智能应用在生物科学中，能为生物医学和疾病相关研究带来巨大裨益。“透过运用神经网络模型，我们有效捕捉到高维基因组数据中的非线性特征，从而提高了阿尔茨海默病风险预测的准确度。此外，透过无人监督的人工智能数据分析，我们将有风险的个体分为多种亚组别，揭示了潜在的疾病机制。此研究突显了人工智能的潜力，能在解决跨学科挑战中提供强大高效的工具。我们坚信人工智慧将在不久的将来在各种医疗领域担当重要角色。”

据了解，该项研究与中国科学院深圳先进技术研究院、伦敦大学学院的科研人员，以及香港威尔斯亲王医院和伊利沙伯医院的医生合作进行。研究成果最近已在《医药通讯》（Communications Medicine）上发表。研究团队目前正进一步研究并完善该模型，最终目标是将其纳入常规筛查的流程中。

阿尔茨海默病是一种涉及认知功能障碍和脑细胞丧失的致命疾病，正影响全球超过五千万人。其病症包括渐进性记忆丧失、推理和判断能力受损。

GDToday记者 张诗雨