
据英国《每日邮报》5月12日报道,巴西男子“头朝下”畸形生长,男子头部畸形生长的原因:巴西圣山镇的奥利韦拉(Claudio Viera de Oliveira)患有先天性关节挛缩症,他自出生就头部朝下,而且手脚畸形。不过乐观的他没有向生活低头,令人敬佩。
罕见的疾病使得奥利韦拉头部后仰朝下,而且手脚畸形,无法行走。出生时,很多人都认为奥利韦拉生存希望渺茫,医生甚至建议奥利韦拉的母亲将他活活饿死,不过母亲并没有放弃他。
自8岁起,奥利韦拉开始用膝盖走路,家人为他换了地板,这样他走路时就不会伤到自己。奥利韦拉的床、插头和灯具都安装在低处,这样他就可以自食其力,不用他人帮助。此外,他还学会了用嘴咬住笔来打字、用嘴唇来操作手机和电脑鼠标。正是这份独立让他取得了学业上的成功,而且还在大学获得了会计师资格证书。
如今,奥利韦拉出版了自己的新书《The world is the wrong way around》,讲述了自己的人生经历。乐观的他表示,自己与常人一样,并没有什么不同。
本病是因胎儿肢体在子宫内失去运动能力。现已证明许多因素,如妊娠时注射某些药物、病毒感染都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯萨奇病毒对本病的致病作用,都曾在动物实验中获得证明。
临床表现
Hall按病变累及的范围,把本病分成三大类别。
第一类只累及四肢关节,约占50%;第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形;第三类是关节挛缩伴神经系统异常。
1.第一类可分为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。
前者是典型的关节挛缩症。在患儿出生后,即可发现四肢关节对称性僵直,僵直在屈曲位,也可僵直在伸直位,多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。正常皮肤纹理消失,皮肤发亮并紧张,病人呈木偶样外观。如关节挛缩在屈曲位,其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常,深部腱反射减弱或消失。四肢均可受累。下肢受累时,足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展,抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。病人晚期可出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩,拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。
肢体远端挛缩型只累及手和足,其拇指屈曲、内收横在手掌,其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形、指跖屈内翻多见,也可为跟行外翻、足畸形,并伴有足趾屈曲挛缩。
2.第二类除关节挛缩外,还有其他部位畸形,诸如马方综合征,Freemam-Sheldon综合征、翼状胬肉综合征等。
3.第三类关节挛缩伴严重神经系统异常,如三倍体18、9、8、大脑畸形,脑脊膜膨出等,通常为常染色体异常,可通过外周血核型检查做出诊断,婴儿多在早期死亡。














